مرض تاي ساكس: تعريفه وأسبابه وطرق العلاج

يصاب العديد من الأطفال بمرض التاي ساكس، بحيث تظهر أعراض الإصابة في مراحل متقدمة، مما يسهل التشخيص والعلاج منه، ولكن يجهل الكثير من الأشخاص هذا المرض، لهذا سنقدم لكم أبرز المعلومات التوضيحية عن مرض تاي ساكس.

ماهو مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس وبالإنجليزية: (Tay-Sachs disease) هو مرض وراثي نادر الحدوث، يصاب به الطفل بسبب ضعف في عمل الإنزيم المسؤول عن تفتيت المواد الدهنية التي تعرف باسم غانغليوزيد، منا يؤدي إلى تراكم هذه المواد في الدماغ وازدياد عددها حتى تؤثر على عمل الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي، وبالتالي تلفها.

أعراض مرض تاي ساكس

وعادة ما تظهر أعراض الإصابة بهذا المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم ما بين ثلاثة إلى ستة أشهر، حيث يصاحبه مجموعة من الأعراض وهي كالتالي:

  • فقدان المهارات الحركية، مثل التقلب، والزحف، والجلوس.
  • فقدان البصر والسمع.
  • ضعف عام في العضلات.
  • ظهور ردود أفعال قوية ومبالغ بها عند حدوث الضجيج.
  • حدوث النوبات أو ما يعرف بالتشنجات.
  • ظهور بقع حمراء في العينين.

ملاحظة: تفاقم هذه الأعراض دون علاجها يؤدي إلى الشلل والموت.

أسباب الإصابة بمرض تاي ساكس

ينتقل اضطراب تاي ساكس الوراثي من الآباء إلى الأطفال، وذلك عندما يرث الطفل الجين من الوالدين، ويزداد المرض خطورة عند انتساب الأسلاف إلى كل من الأعراق التالية: الطوائف اليهودية في شرق أوروبا ووسطها، والمجموعات الكندية الفرنسية في كيبك، ومجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا، ومجتمع الكاجون في لويزيانا، حيث ينتشر المرض بكثرة في صفوف أطفالهم.

علاج مرض تاي ساكس؟

وبعد توضيح ماهية مرض تاي ساكس وأعراض وأماكن انتشاره، يأتي الحديث هنا عن العلاج المناسب للمصابين به، وخاصة إنه لا يوجد علاج مخصص لهذه الحالة المرضية، ومع هذا يمكن ضبط أعراض المرض ومساعدة المريض على الراحة، وتتمثل هذه العلاجات بكل من التالي:

  1. العلاج الدوائي: يتاح العديد من الأدوية المضادة لنوبات الصرع، والتي تصرف بوصفة طبية لتقليل الخطر عن الطفل المريض.
  2. الاهتمام بالجهاز التنفسي: تزداد خطورة الإصابة بالتهاب الرئة أو العدوى الرئتين لدى الأطفال الرضع المصابون بمرض تاي ساكس وقد يؤدي الإهمال إلى حدوث مشكلة في التنفس، ولهذا يجب الاهتمام بصحة الجهاز التنفسي من خلال التخلص من المخاط باستخدام العلاج الفيزيائي للصدر.
  3. التغذية الأنبوبية: هو علاج فعال للطفل الذي يعاني من صعوبة في البلع أو للتنفس، ولهذا يفضل استخدام جهاز إطعام مساعد، وخير مثال على ذلك استخدام أنبوب فغر المعدة، عن طريق إدخاله إلى أنف الطفل وتسهيل مروره للمعدة، أو من خلال إدخال أنبوب مفاغره مريئية معدية بواسطة العملية الجراحية.
  4. العلاج الطبيعي: يساعد العلاج الطبيعي على تعزيز مرونة مفاصل الطفل مع مراعاة تسهيل الحركة بأكبر قدر ممكن.
  5. العلاجات المستقبلية المحتملة: تساعد العلاجات هذه في التغلب على أعراض التاي ساكس، وذلك من خلال توظيف أبحاث العلاج الجيني أو العلاج البديل بالإنزيمات، أو عن طريق اللجوء إلى علاج يبطئ تقدم المرض بإذن الله.